Sindrom Aarskog (faciodigitogenital syndrome)

Sindrom Aarskog adalah sekumpulan kelainan, terutama terhambatnya pertumbuhan tinggi seseorang, kelainan otot, tulang, genitalia dan tampilan fisik serta mental secara keseluruhan. Sindrom ini dinamakan sesuai nama Dokter Ahli Anak  dan Genetik berkebangsaan Norwegia, Dagfinn Aarskog, yang pertama kali mendefinisikan sindrom ini pada tahun 1971.

SINONIM

• Aarskog syndrome
• Faciodigitogenital syndrome
• Shawl scrotum syndrome 
• Faciogenital dysplasia

ETIOLOGI

Aarskog sindrom merupakan kelainan yang diturunkan secara genetik terkait kromosom X. Kelainan ini terjadi karena adanya mutasi pada kelompok gen yang bernama "faciogenital dysplasia (FGD1)". Terutama mengenai pria, namun wanita dapat juga terkena dalam bentuk yang lebih ringan.

kelainan kromosom x-resesif

Gen FGD1 mengkode exchange factor dari nukleotida guanin (GEF) yang secara spesifik mengaktivasi Cdc42, yang merupakan unsur dari famili Rho (Ras homology) dari GTPase kromosom p21. Seiring teraktivasinya  Cds42, protein FGD1 akan menstimulasi fibroblas untuk membentuk filopodia, yakni elemen sitoskeletal yang terlibat dalam proses signaling, adesi dan migrasi. Selain itu, FGD1 melalui Cdx42, juga akan mengaktivasi c-Jun N-terminal kinase (JNK) pada rantai kaskade, yang dilalui sel dalam prosesnya bertumbuh, ber-apoptosis dan mendiferensiasi diri,

Penelitian pada embrio tikus, protein FGD1 diekspresikan pada kondensasi mesenkimal prekartilageneus, perikondrium, periosteum, proliferasi kondrosit dan osteoblas. Peran FGD1 nampak sebagai signaling pada berbagai tipe sel skeletal seperti perikondrosit mesenkimal kondrosit dan steoblas. Pemahaman fungsi FGD1 pada embiro tikus ini, membantu menjelaskan kelainan yang terjadi bila terjadi defek atau mutasi pada gen ini,

Kesimpulannya, bila terjadi defek/mutasi pada FGD1/Cdx42 akan menyebabkan gangguan pertumbuhan pada fase embrional khususnya perkembangan tulang rawan dan pembentukan tulang kompak.

KELAINAN KLINIS

• Pertumbuhan : tinggi badan yang pendek, mulai nampak pada usia 1-3 tahun
• Performa : defisiensi mental ringan hingga sedang, hiperaktivitas (karena tidak bisa fokus), hubungan sosial biasanya baik.
• Anomali skeletal : tubuh pendek, leher pendek, tangan dan kaki yang kecil dan lebar, jari tangan dan kaki yang pendek (brakidaktili), jari kelingking melengkung (klinodaktili), lipatan simian di telapak tangan, ibu jari yang lebar.
• Anomali wajah : wajah bulat, kelopak mata jatuh sehingga nampak sipit (blepharoptosis),hidung kecil dengan cuping terbuka keluar, batas rambut seperti widow's peak, jarak mata yang lebar (hipertelorisme), maxilla tidak berkembang sempurna, cekungan lebar di bibir atas, lipatan di bibir bawah, pertumbuhan gigi yang lambat, cuping telinga agak terlipat.
• Anomali dada : tampak pectus excavatum ringan (dada cekung ke dalam)
• Anomali abdomen : pusar menonjol, hernia inguinal
• Anomali genital : Saddle bag scrotum (skrotum menggantung pada penis), undesensus testis.

DIAGNOSIS

• Tes genetik melacak mutasi pada gen FGD1.
• X-rays

TERAPI

Sama dengan penyakit genetik lainnya, sindroma Aarskog tidak dapat disembuhkan. Namun beberapa kelainan fisik bila berat dapat diperbaiki dengan operasi, untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Bedah tulang dan orthodontik, sering diindikasikan bila perlu. Pemberian growth hormon, cukup efektif mengatasi tubuh pendek.

PROGNOSIS

Dapat ditemukan gangguan mental ringan hingga sedang, namun penderita Aarskog biasanya memiliki kemampuuan interaksi sosial yang cukup baik.

KOMPLIKASI

• Penderita pria dapat mengalami penurunan fertilitas
• Dapat terjadi perubahan kistik pada otak dan kejang umum.
• Dapat mengalami perlambatan pertumbuhan terutama pada tahun pertama kehidupan (pada sepertiga kasus)
• Gangguan pertumbuhan gigi geligi
• Gangguan jantung

PENCEGAHAN

Pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini ataupun mutasi genetik terkait, dianjurkan untuk melakukan tes genetik

Sindrom Aberfeld (schwartz jampel syndrome)

Sindrom Aberfeld  merupakan kelainan genetik yang jarang ditemukan, ditandai dengan abnormalitas dari otot dan tulang, termasuk kelemahan dan kaku otot (miotonik miopati), pertumbuhan tulang yang tidak sempurna (displasia), pertautan sendi yang kaku (kontraktur sendi) dan pertumbuhan yang terhambat sehingga nampak kerdil/cebol (dwarfism).

klinis sindrom aberfeld (catel schwartz jampel)

SINONIM

• chondrodystrophic myotonia
• myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, ocular & facial anomalies
• Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome
• SJA syndrome
• SJS

SUBDIVISI

• Schwartz-Jampel syndrome, type 2
• Schwartz-Jampel syndrome, types 1A and 1B

ETIOLOGI

Kelainan autosomal resesif  namun ada juga jurnal yang menyatakan diturunkan secara aautosomal dominant.

KELAINAN KLINIK

Karakteristik individu yang mengalami sindroma aberfeld ditandai dengan perubahan displastik dari vertebra dan ekstremitas, menyebabkan tubuh pendek, kifosis, ekstremitas membengkok. Juga dapat ditemukan miotonia dengan faises imobil dan blefarofimosis.

Wajah penderita tampak kecil dengan kelainan pada bentuk dan fungsi mata. Derajat keparahan dapat berbeda antar individu satu dengan lainnya. Ada 2 tipe pembagian lanjut dari kelainan ini, dibagi berdasarkan usia mulai terjadinya onset penyakit dan faktor lainnya. SJS tipe 1 , merupakan tipe klasik, dapat muncul pertamaka kali sejak usia bayi hingga balita. Sementara tipe 2, merupakan bentuk yang lebih jarang lagi ditemukan dan biasanya kongenital (dibawa sejak dari dalam kandungan). Sebagian besar peneliti meyakini bahwa kelainan SJS tipe 2 ini meripakan kelainan yang serupa dengan sindromm Stuve-Wiedemann.

Sindrom Abstinentia (alcohol withdrawl syndrome)

Sindrom abstinentia merupakan alcohol withdrawl syndrome (sindrom putus alkohol), yakni sindrom yang muncul pasca menghentikan penyalahgunaan konsumsi alkohol yang telah berlangsung lama. Penyalahgunaan alkohol dalam waktu lama, dapat menimbulkan berbagai masalah fisik, psikologis dan sosial. Sindrom abstinentia merupakan salah satu masalah fisik terkait neurologis pasca menghentikan konsumsi alkohol tersebut.

efek alkohol dalam jangka panjang

Gejala dapat muncul 1-7 hari pasca menghentikan konsumsi alkohol dan dapat bertahan hingga 3 minggu

Etiologi
Timbul setelah periode abstinensi relatif atau absolut dari alkohol setelah periode intoksikasi kronik.
Kelainan Klinik

• Gemetar (amat gelisah), konvulsi, kejang (rumfits) jenis grandmal, tremor. 
• Mudah tersinggung 
• Mual dan muntah 
• Gangguan persepsi : halusinasi pendengaran, delirium tremens (konvulsi hebat), delusi, halusinasi yang jelas. 
• Aktivitas autonom meningkat, tidak dapat tidur.